Familia Fugate: Oamenii albaștri din Kentucky

Martin Fugate, un orfan francez, s-a căsătorit cu o femeie pe nume Elizabeth în jurul anului 1820. S-au stabilit în Troublesome Creek, Kentucky. Fără să știe cuplul, ei au fost, întâmplător, ambii purtători ai unei gene recesive (met-H) care a provocat methemoglobinemie, care poate nua pielea bolnavilor de albastru. Martin și Elizabeth au avut șapte copii, dintre care patru aveau pielea albastră. Deoarece niciunul dintre părinți nu avea simptome de methemoglobinemie, ei au fost șocați și confuzi și nimeni nu a putut oferi o explicație.

Zona era extrem de rurală și izolată în secolul al XIX-lea. Nu existau drumuri, iar calea ferată nu avea să ajungă în zonă până în 1910. Singurele alte familii din apropiere erau rude cu Elizabeth. Datorită izolării lor, Soții Fugate au început să se căsătorească între ele, ceea ce a dus la o probabilitate mai mare de a transmite gena met-H și de a avea copii cu pielea albastră . Au devenit cunoscuți la nivel local sub numele de Blue Fugates.

Fiul soților Fugate, Zacariah, s-a căsătorit cu sora Elisabetei/mătușa lui. Atât Zacariah, cât și soția lui au fost purtători ai genei fără pielea albastră, iar apoi copiii lui Zacariah au continuat să se căsătorească cu frații săi mai mici și copiii lor. Astfel, familia a continuat să transmită trăsătura. Din păcate, acest lucru a însemnat că alte familii din comunitățile din apropiere erau mai puțin probabil să se căsătorească cu familia Fugate de teamă că vor avea și copii cu pielea albastră.

redenumiți directorul linux

Odată cu trecerea timpului, descendenții familiei s-au mutat din zonă și s-au mutat noi populații, ceea ce a permis Fugatelor să întâlnească și să se căsătorească cu oameni care nu-și împărtășeau genele deloc. Acest lucru a scăzut probabilitatea de a avea copii care au cunoscut-H.

Găsirea unui leac

La începutul anilor 1960, doi descendenți albaștri ai familiei, Rachel și Patrick Ritchie, l-au cunoscut pe doctorul Madison Cawein III. Cawein și-a amintit că celor doi le era rușine să aibă pielea albastră, din moment ce a devenit asociat în zonă cu căsătoria internă. Cawein a făcut teste și a descoperit că nivelurile de methemoglobină din sânge erau extrem de ridicate . El a stabilit că injecțiile cu albastru de metilen ar fi capabile să le vindece (mai târziu despre motivul pentru care a funcționat). El a injectat ambilor pacienți cu albastru de metilen, iar asistenta Ruth Pendergrass a remarcat că aceștia și-au schimbat culoarea în fața ochilor ei. Ambii pacienți au continuat să ia pastile de metilen pentru a se asigura că nu le revine culoarea albastră.

Ultimul membru cunoscut al subgrupului Huntsville care s-a născut cu pielea albastră a fost Benjamin Stacy în 1975. Când s-a născut, Benjamin era atât de albastru încât era aproape violet, ceea ce a provocat panică la spital. Tatăl lui Benjamin și-a amintit că ultima Fugate albastră înainte de Benjamin fusese bunica lui, Luna, care a fost albastru închis toată viața. Benjamin și-a pierdut culoarea albastră în câteva săptămâni. Mulți Fugate erau sănătoși, în ciuda faptului că aveau methemoglobinemie , iar unii ar fi trăit până la 90 de ani. Nu există Fugate cu pielea albastră cunoscute astăzi.

Înțelegerea methemoglobinemiei

Methemoglobinemia este o tulburare a sângelui în care există niveluri crescute de methemoglobină în sânge. Methemoglobina este o formă de hemoglobină care conține fier Fe3. Hemoglobina este proteina din celulele roșii din sânge care este responsabilă pentru transportul oxigenului în organism și niveluri crescute de methemoglobină apar atunci când mecanismele care se apără împotriva stresului oxidativ sunt depășite de Fe3. Apoi se transformă din hemoglobină în methemoglobină. Nivelurile normale de methemoglobină sunt mai mici de 1%.

Simptomele methemoglobinemiei

Persoanele cu niveluri de methemoglobină peste 10% pot prezenta dificultăți de respirație, dureri de cap, oboseală, amețeli, pierderea conștienței și cianoză, culoarea albastră a pielii pentru care Fugates erau cunoscuți. Cianoza totală a corpului, ca și cea a lui Fugate, este rară pentru această tulburare. De obicei, albastrul este izolat într-o parte a corpului.

cum să recuperezi aplicațiile ascunse

Nivelurile de methemoglobină de peste 50% pot duce la convulsii, comă și deces. Cei care sunt altfel sănătoși cu niveluri sub 15% pot prezenta simptome minore sau deloc. Sângele este, de asemenea, probabil să aibă o culoare maro ciocolată în loc de roșu aprins la pacienții cu methemoglobinemie.

Cauze genetice

Met-H este o genă recesivă care apare din cauza unui deficit de enzimă (NADH) care interzice circulația oxigenului în sânge. Cu doi părinți purtători, un copil ar avea ¼ șansă de a se naște cu methemoglobinemie, 2/4 șanse de a fi purtător neafectat și ¼ șansă de a nu moșteni gena deloc.

Acesta este motivul pentru care familia Fugate a fost afectată atât de des. Cu doi părinți care au fost potențial purtători sau s-au afectat pe ei înșiși, a crescut probabilitatea de a avea copii care au moștenit tulburarea sau au fost purtători neafectați. Într-un bazin genetic divers, o trăsătură recesivă ca aceasta ar fi dispărut rapid sau ar fi fost doar o întâmplare rară. Izolarea a făcut acest lucru dificil și a creat un mediu ciudat de perfect pentru ca tulburarea ereditară să continue.

Întrucât Fugates aveau copii cu oameni în afara munților izolați Kentucky pe care i-au așezat inițial, probabilitatea de a moșteni met-H a scăzut . Deoarece este o genă recesivă, probabilitatea de a o moșteni devine mai puțin probabilă cu fiecare generație care se căsătorește în afara liniei Fugate.

Cauze dobândite

O anumită utilizare a antibioticelor poate duce la methemoglobinemie, la fel ca și utilizarea anestezicelor locale și ingerarea de nitrați. Expunerea la medicamentele oxidante poate copleși sistemul și poate transforma hemoglobina în methemoglobină. Nu este probabil ca acest lucru să fie permanent și, de asemenea, este puțin probabil să provoace aspectul „albastru peste tot” al Fugatelor.

conversia int în șir în java

Sugarii au în mod natural niveluri mai scăzute ale enzimei NADH – aceeași enzimă care interzice oxigenul să circule în sânge la cei care moștenesc mutația și prezintă un risc mai mare de a dezvolta methemoglobinemie, în special atunci când sunt expuși la nitrați. Aceasta se numește uneori sindromul bebelușului albastru iar cei care au sisteme private de apă prezintă un risc mai mare de expunere la nitrați și, prin urmare, un risc mai mare de sindrom. Acest lucru va dispărea de la sine.

De asemenea, poate apărea la pacienții cu boală de rinichi care au o capacitate afectată de a produce NADH.

Leacul

Patrick și Rachel Ritchie, descendenții Fugate, s-au vindecat prin injecții cu albastru de metilen. Albastru de metil restabilește nivelul normal de fier din sânge prin furnizarea unui receptor de elecție artificială, care permite enzimei NADH să funcționeze peste capacitatea sa normală. Se recomandă ca albastrul de metilen să fie mai întâi injectat lent și repetat dacă este necesar. Pacienții iau apoi pastile atâta timp cât doresc să continue să nu fie albaștri. Vitamina C a fost folosită și pentru a reduce temporar cianoza.

Alți oameni albaștri din Kentucky

Tulburarea este extrem de rară. Doctorul Ayalew Tefferi de la Clinica Mayo a declarat pentru ABC News în 2013 că aproape niciodată nu îl vezi. Kerry Green, originar din Oklahoma, are o versiune severă a bolii care îi afectează sănătatea, iar corpul său are probleme în a transporta oxigen la organele sale. Green nu poate urmări definitiv descendența lui până la Fugate , dar bănuiește că a moștenit tulburarea de la tatăl său, pe care nu l-a întâlnit niciodată.

O altă femeie pe nume Jennifer L. Adams Horsley din Indiana credea că și soacra ei avea această afecțiune. Familia era din partea de sus a Kentucky, iar Horsley a susținut că unghiile și buzele soacrei ei erau întotdeauna albastre și se înrăutățeau dacă era rece, supărată sau furioasă. Din nou, nu au putut dovedi o legătură cu Fugates.

Un bărbat pe nume Paul Karason a devenit albastru după ce a ajuns argiria, ca urmare a consumului de argint coloidal pentru presupuse beneficii pentru sănătate. Aspectul albastru și barba albă a lui Karason au făcut comparații cu Papa Smurf și au adus o atenție reînnoită familiei Fugate, deși boala lui Karason nu avea nicio legătură.

Pe măsură ce Fugates s-au răspândit geografic de-a lungul timpului și generațiilor, boala era mai puțin probabil să fie transmisă, dar și mai greu de urmărit. Nu sunt singurii purtători, dar cu siguranță au ajutat să atragă atenția asupra methemoglobinemiei datorită prevalenței acesteia în familia lor.

data la șir

Fugații și descendenții lor au fost forțați să arate lumii istoria căsătoriilor între ele cu pielea lor albastră. Deși căsătoriile între ele nu erau rare sau neapărat descurajate la acea vreme în Kentucky rural, a dus la unele stereotipuri nefericite despre oamenii din Appalachia, o narațiune pe care Fugates nu au putut-o arunca din cauza aspectului lor exterior. Deși acești oameni cu pielea albastră au fost acceptați social în unele locuri, în altele au fost discriminați, indicați ca un avertisment împotriva căsătoriilor între ele și reprezentați ca un simbol al stereotipurilor rurale.

The Fugates au arătat, de asemenea, importanța accesului la medicamente și informații medicale. Datorită familiei lor și a proeminenței lor ca Blue People of Kentucky, pacienții de astăzi, în special bebelușii cu sindrom albastru, beneficiază de informații despre methemoglobinemie și opțiuni pentru cure și tratamente.

Ce urmeaza?

Căutați mai multe informații despre cum funcționează celulele, enzimele și genetica? Consultați această postare despre teoria celulară și de ce este importantă și o discuție despre enzime și ceea ce fac acestea. De asemenea, puteți explora modul în care animalele sunt legate biologic între ele în Structuri omoloage și analoge: care este diferența?

Sau, dacă nu puteți obține suficientă istorie neobișnuită, verificați Istoria Hole Punch și Povestea adevărată a lui David Ghantt și a lui Loomis Wells Fargo Heist.